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分子诊断SNP检测方案

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分子诊断SNP检测方案

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3. 叶酸(亚甲基四氢叶酸还原酶基因)
检测位点:MTHFR C677T

酒精化学名乙醇,饮酒后乙醇经肠胃吸收进入血液,进入体内通过肝脏进行代谢,其余随尿液、汗液和呼吸排除。乙醇在肝脏内主要需经过两步代谢反应:从乙醇氧化为乙醛,从乙醛再氧化为乙酸。这两步代谢反应都是在酶的催化下进行的,前者的酶叫乙醇脱氢酶(ADH),后者的酶叫乙醛脱氢酶(ALDH)。每个人体内这两种酶的活性不同,决定了其对酒精的代谢能力和生理反应也各不相同。基因科学家的研究表明,乙醇脱氢酶主要由ADH1B基因编码,乙醛脱氢酶主要由ALDH2基因编码。酒精代谢能力(酒精敏感度)基因检测,就是通过检测ALDH2基因编码来具体实现的。

分子诊断在心血管药物基因组检测方面的应用        

 

个体化用药,就是药物治疗“因人而异”、“量体裁衣”、在充分考虑每个病人的遗传因素(即药物代谢基因类型)、性别、年龄、体重、生理病理特征以及正在服用的其他药物等综合情况的基础上制定安全、合理、有效、经济的药物治疗方案。

应用场合  

 

氯吡格雷、法华林、叶酸等药物代谢/酒精代谢/抗高血压药物  

◎小样本量进行快速及时的测定
◎对实验环境没有特殊要求
◎可同时检测不同样本及项目
◎单样本进行多靶标同时检测
◎灵活性强、速度快
◎快速摸索实验条件,优化方案

1.  酒精代谢与硝酸甘油药物基因
检测位点:ALDH2

用于预防和治疗因血小板高聚集引起的心、 及其他动脉循环障碍疾病,如近期发作的脑卒中、心肌梗死和却真的外周动脉疾病。

2.  氯吡格雷
检测位点:CYP2C19*2 CYP2C19*3 CYP2C19*17?

金诺美SNP快速检测仪(GNM-C7系列)
专为客户需求量身定做 

SNP快速检测仪   

 

SNP快速检测仪病是成立于2011年的北京金诺美生物技术有限公司的产品,该产品在2018年获得河北省科学技术厅颁发的河北省科学技术成果奖。因该产品独有的特点,其主要应用于病原体的快速检测,现主要合作单位有国家疾病预防控制中心、市场监管、出入境检验检疫、军科院、中科院等科研单位。

MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶,其基因多态性可导致叶酸代谢关键酶活性降低,研究发现,若MTHFR第677位产生突变,碱基C被碱基T置换,突变成基因型CT、TT型,会导致MTHFR的酶活性下降,使叶酸的生成减少,影响DNA的合成和甲基化异常、引起血浆同型半胱氨酸水平上升,引起叶酸代谢障碍,从而引发多种疾病,其中以新生儿缺陷以及高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中最为严重。

A.中国人中,高达17%-47%的人为MTHFR基因异常人群。目前围孕期妇女补充叶酸的剂量一般为0.4mg/d。然而,对于那些由于叶酸代谢关键酶的编码基因突变造成叶酸代谢障碍的女性人群,在补充相同剂量叶酸的情况下,血清和红细胞叶酸的浓度较正常人低,机体血浆同型半胱氨酸浓度明显升高。 因此,通过检测MTHFR基因型,对于携带CT、TT基因型的妇女,可以通过增加叶酸的补充而维持正常的血清叶酸水平,从而降低血浆同型半胱氨酸浓度,降低疾病的发生。MTHFR基因型的检测,不仅可以指导孕妇服用叶酸,降低唐氏综合征、唇腭裂、神经管缺陷等新生儿缺陷。

B.MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶,可以通过检测MTHFR基因型,提示脑卒中的风险性。MTHFR基因TT型高血压人群患脑卒中的风险最大,CT型次之。补充叶酸能显著降低TT/CT型人群脑卒中的发病率。

4. 抗高血压药物基因 
检测位点:ACE ADRB1

 

5. 载脂蛋白E的基因分型

载脂蛋白E(ApoE)是一种富含精氨酸的碱性蛋白质,ApoE在脂类代谢中起着重要的作用。载脂蛋白(Apo)E基因常见的等位基因型分三种E2,、E3、E4,ApoE基因型的检查可以作为临床辅助诊断和风险率估
计的指标。
临床应用:(1)高脂血症患者辅助诊断
                 (2)高脂血症家族史人群风险评估

 

 

6.    耳聋基因检测
检测位点:GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12s rRNA的4个基因9个位点

GJB2基因和先天性聋有着密切关系,我国先天性聋的人群中携带有GJB2基因突变的约占1/5。SLC26A4 (PDS)基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变,相对较少,可能与迟发性聋相关。线粒体基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%,这9个位点又是检出率较高的热点突变。明确病因、预测疗效:如GJB2基因突变导致的先天性聋患儿,听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的,可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。
避免诱因、延缓耳聋:如SLC26A4基因突变,可致“大前庭水管综合征”,这是一种先天性内耳发育畸形,出生时患儿听力可以正常,但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因,延缓耳聋。指导用药、避免耳聋:线粒体基因突变的一部分患者对氨基糖甙类抗生素(如庆大霉素、链霉素)非常敏感。少剂量短时应用此类药物也有可能发生极重度耳聋,所谓“一针致聋”。因此携带该基因突变的患儿及其母亲家族中的亲属,均应避免使用氨基糖甙类药物,以免发生药物性耳聋。指导婚育、产前诊断:对已生育一个聋儿的家庭,可进行再次生育时的产前基因诊断,避免再次生育聋儿;对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母,可进行第二胎产前基因诊断,避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导,应避免与同一基因型突变携带者生育后代,或进行产前遗传咨询及诊断。

 

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