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叶酸代谢基因多态性检测

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叶酸代谢基因多态性检测

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【摘要】:
叶酸缺乏:导致出生缺陷  ?叶酸过量:引起胎儿发育异常和孕妇健康危害?科学补充叶酸需要“个体化”  科学统计显示:高达47%的中国人群由于叶酸代谢关键酶MTHFR基因突变而存在叶酸代谢障碍。对于叶酸代谢能力正常的孕妇,卫生部推荐剂量为400微克/天;叶酸代谢能力存在障碍的孕妇,叶酸的补充剂量应根据基因个体化差异进行调整。  基因检测提供“个体化”叶酸补充的科学依据  “叶酸代谢能力基因检测与风险评

叶酸缺乏:导致出生缺陷  

 

叶酸过量: 引起胎儿发育异常和孕妇健康危害

 

科学补充叶酸需要“个体化”

  科学统计显示:高达47%的中国人群由于叶酸代谢关键酶MTHFR基因突变而存在叶酸代谢障碍。对于叶酸代谢能力正常的孕妇,卫生部推荐剂量为400微克/天;叶酸代谢能力存在障碍的孕妇,叶酸的补充剂量应根据基因个体化差异进行调整。

  基因检测提供“个体化”叶酸补充的科学依据

  “叶酸代谢能力基因检测与风险评估”于2008年被中国妇幼保健中心《临床应用指南》中列为优生优育重点检测项目。利用基因芯片技术检测孕妇叶酸代谢关键酶MTHFR基因多态性,根据基因型对受检者叶酸代谢能力进行分级,进而针对性的指导制定叶酸补充的个体化方案,从而有效降低新生儿出生缺陷风险。

  

  

 

  男性增补叶酸对优生优育有着同等重要的意义

  男性叶酸摄入不足,水平偏低,可以导致:1、精子密度低、活性下降、勃起功能减弱,2、精液中携带的染色体数量异常(过多或过少,即精子中出现“非整倍体”),引起唐氏综合症或流产。

  

 

  叶酸代谢障碍机制

  MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetra hydrofolatereductase),是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶,可以使5,10-亚甲基四氢叶酸(5, 10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸 (5-MTHF)。5-甲基四氢叶酸可以进一步进入甲基传递通路,通过同型半胱氨酸的重新甲基化过程间接为DNA甲基化和蛋白质甲基化提供甲基并且使血液中的同型半胱氨酸水平维持在一个较低的水平。

  

 

  MTHFR基因位于1 号染色体1P36.3位置,存在3种基因型:CC型(野生型),CT型(杂合突变型),TT型(纯合突变型)。MTHFR基因突变可导致酶活性降低,叶酸代谢障碍,引起高同型半胱氨酸血症,可导致下列疾病的发生:神经管畸形、唐氏综合症(先天愚型)、唇腭裂、先心病、妊娠高血压、早产、先兆子娴。

  

 

  叶酸代谢能力与心脑血管疾病

  叶酸代谢障碍可以导致血液中同型半胱氨酸水平升高,诱导血液中胆固醇代谢为氧化低密度脂蛋白胆固醇(OX-LDL-C),OX-LDL-C可沉积于动脉血管内壁,导致动脉粥样硬化及动脉壁加厚。同时升高的同型半胱氨酸可引起血管内皮细胞损伤,刺激血管平滑肌细胞增生,增加血小板的聚集性, 促进血栓形成,从而导致血栓及心脑血管疾病的发生。

  

 

  MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶,可以通过检测MTHFR基因型,提示脑卒中的风险性。MTHFR基因TT型高血压人群患脑卒中的风险最大,CT型次之。补充叶酸能显著降低TT/CT型人群脑卒中的发病率。

  因此,MTHFR基因检测为CT型的患者,应高度重视对心脑血管疾病的预防;检测结果为TT型的患者,需要常规药物治疗(叶酸、维生素B6、维生素B12)以降低Hcy、同时考虑抗栓治疗,预防心血管事件。Hcy降至正常范围后,仍需不间断补充叶酸,作为心脑血管疾病的一级预防,以降低脑卒中发生风险。

  

 

  建议进行MTHFR基因多态型检测的人群

  1.孕妇、生育期女性和生育期男性

  2.原发性高血压的患者(预测脑卒中和冠心病的风险)

  3.伴有同型半胱氨酸(HCY)升高的高血压患者

  4.伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者

  5.已发生脑卒中的患者(针对性治疗,降低心脑血管疾病的复发率)

  6.有脑卒中家族史的人群

  7.围绝经期、绝经期女性和45岁以上男性

  

 

  叶酸代谢关键酶MTHFR基因多态性检测为您提供:

  1.专业可靠的叶酸代谢关键酶的基因位点多态性检测结果报告

  2.叶酸代谢能力分级评估报告

  3.个性化补充叶酸参考方案

  4.心脑血管疾病风险预测及预防方案

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